علاج جيني يعيد لطفلة بصرها بعد معاناة مع مرض وراثي نادر

الطفلة التي تدعى سافي ساندفورد بعد استعادة بصرها (صورة نشرها مستشفى غريت أورموند ستريت الذي قدم لها العلاج)
الطفلة التي تدعى سافي ساندفورد بعد استعادة بصرها (صورة نشرها مستشفى غريت أورموند ستريت الذي قدم لها العلاج)
TT

علاج جيني يعيد لطفلة بصرها بعد معاناة مع مرض وراثي نادر

الطفلة التي تدعى سافي ساندفورد بعد استعادة بصرها (صورة نشرها مستشفى غريت أورموند ستريت الذي قدم لها العلاج)
الطفلة التي تدعى سافي ساندفورد بعد استعادة بصرها (صورة نشرها مستشفى غريت أورموند ستريت الذي قدم لها العلاج)

في إنجاز طبي لافت، نجح علاج جيني حديث في إعادة البصر لطفلة بريطانية تبلغ من العمر ست سنوات، كانت تعاني من مرض وراثي نادر.

وبحسب شبكة «سكاي نيوز» البريطانية، فإن الطفلة، التي تُدعى سافي ساندفورد، تعاني من حالة وراثية نادرة تُعرف باسم «عمى ليبر الخلقي (LCA)»، وهي حالة تنتج عن طفرة في واحد من عشرات الجينات المرتبطة بشبكية العين، وتمنع خلايا العين من إنتاج بروتين معين ضروري للرؤية الطبيعية.

ويعاني الأطفال والرضع المصابون بهذه الحالة من ضعف شديد في الرؤية في ضوء النهار، وانعدام الرؤية تماماً في الإضاءة الخافتة.

وساندفورد أول شخص يتلقى هذا العلاج المتطور المقدم من هيئة الخدمات الصحية الوطنية البريطانية، المسمى «لوكستورنا»، الذي تضمن حقن نسخة سليمة من جين العين الذي يعاني من الطفرة المسببة للمرض، ويكون هذا الحقن مباشرة في العين.

وخضعت الطفلة للعلاج الجيني في عينها الأولى، في أبريل (نيسان) من العام الماضي، وفي عينها الثانية، في سبتمبر (أيلول).

وقالت والدة ساندفورد: «كان تشخيص ابنتي صدمة كبيرة لنا؛ فلم نكن نعرف شيئاً عن المرض، أو أننا نحمل الجين المسبِّب له».

وأضافت: «كانت رحلة مليئة بالتقلبات، لكننا شعرنا بارتياح وامتنان كبيرين، عندما علمنا بوجود علاج متاح»، لافتة إلى أن العلاج الجيني غيّر حياة ابنتها تماماً «وكأن أحدهم لوّح بعصا سحرية، وأعاد إليها بصرها».

واختتمت حديثها قائلة: «النتائج مذهلة... نحن ممتنون إلى الأبد، لأن ابنتنا استعادت بصرها. نعلم أن التأثير قد لا يستمر للأبد، لكننا نشعر بالامتنان كل يوم لهذه الفرصة».

يأتي هذا التطور بالتزامن مع أبحاث حديثة تشير إلى أن هذا النوع من العلاج لا يحسّن الرؤية فقط، بل يعزّز أيضاً تطور المسارات البصرية في مرحلة مهمة من نمو الدماغ؛ ما يفتح آفاقاً جديدة لعلاج الأمراض الوراثية النادرة.


مقالات ذات صلة

علامة غير مألوفة لسرطان الثدي قد تمر دون اكتشاف

صحتك سرطان الثدي يُعدّ أكثر أنواع السرطان شيوعاً بين النساء (رويترز)

علامة غير مألوفة لسرطان الثدي قد تمر دون اكتشاف

ترتبط عادة صورة سرطان الثدي لدى الكثيرين بظهور كتلة واضحة، لكن يؤكد الأطباء أن هذا التصوّر قد يكون مضلّلاً في بعض الحالات.

«الشرق الأوسط» (واشنطن)
صحتك فيروسات «كورونا» التي تحملها الخفافيش تطور طرقاً جديدة لإصابة البشر (رويترز)

دراسة: فيروسات «كورونا» في الخفافيش تطور طرقاً جديدة لإصابة البشر

كشفت دراسة حديثة أن فيروسات «كورونا» التي تحملها الخفافيش تطور طرقاً جديدة لإصابة البشر حيث أصبحت قادرة على إصابة الخلايا البشرية عبر أكثر من مسار.

«الشرق الأوسط» (نيروبي)
صحتك تناول عصير الرمان يدعم صحة المسالك البولية بفضل احتوائه على مضادات الأكسدة التي قد تقلل الالتهابات (بيكساباي)

فوائد تناول عصير الرمان لالتهاب المسالك البولية

يساعد تناول عصير الرمان على دعم صحة المسالك البولية بفضل احتوائه على مضادات الأكسدة التي قد تقلل الالتهابات وتحد من نمو بعض البكتيريا.

«الشرق الأوسط» (القاهرة)
صحتك التعرض للإساءة في مرحلة الطفولة قد يزيد خطر الإصابة بالسرطان بعد عقود (بيكسلز)

إساءة معاملة الأطفال تزيد خطر إصابتهم بالسرطان لاحقاً

كشفت دراسة حديثة أجراها باحثون كنديون عن وجود ارتباط مقلق بين التعرض للإساءة في مرحلة الطفولة وارتفاع خطر الإصابة بالسرطان في مراحل لاحقة من الحياة.

«الشرق الأوسط» (أوتاوا)
صحتك ألم الوجه يُعدّ أحد الأعراض الشائعة المرتبطة بالصداع النصفي (بيكسلز)

لماذا تشعر بألم في وجهك؟ أبرز الأسباب المحتملة

يُعدّ ألم الوجه من الأعراض الشائعة التي قد تتراوح شدتها بين الخفيف والمزعج إلى الحادّ والمؤلم للغاية، وقد ينشأ عن أسباب متعددة تتداخل فيها العوامل.

«الشرق الأوسط» (واشنطن)

علامة غير مألوفة لسرطان الثدي قد تمر دون اكتشاف

سرطان الثدي يُعدّ أكثر أنواع السرطان شيوعاً بين النساء (رويترز)
سرطان الثدي يُعدّ أكثر أنواع السرطان شيوعاً بين النساء (رويترز)
TT

علامة غير مألوفة لسرطان الثدي قد تمر دون اكتشاف

سرطان الثدي يُعدّ أكثر أنواع السرطان شيوعاً بين النساء (رويترز)
سرطان الثدي يُعدّ أكثر أنواع السرطان شيوعاً بين النساء (رويترز)

ترتبط عادة صورة سرطان الثدي لدى الكثيرين بظهور كتلة واضحة، لكن يؤكد الأطباء أن هذا التصوّر قد يكون مضلّلاً في بعض الحالات؛ فهناك أعراض أقل شيوعاً، لكنها لا تقل خطورة، قد تمرّ دون ملاحظة، ما يؤدي إلى تأخر التشخيص ويؤثر سلباً على فرص العلاج. ومن هنا، تتزايد الدعوات الطبية إلى رفع الوعي بهذه العلامات غير التقليدية لضمان الكشف المبكر.

ويُعدّ سرطان الثدي أكثر أنواع السرطان شيوعاً بين النساء، إلا أن الخبراء يشددون على أن وجود كتلة ليس العلامة الوحيدة الدالة عليه، وفقاً لما نقلته صحيفة «إندبندنت».

ورغم أن هذا النوع من السرطان يتمتع بنسب شفاء أعلى مقارنة بأنواع أخرى، فإن الجمعية الأميركية للسرطان تتوقع تسجيل أكثر من 42 ألف حالة وفاة بسببه، إلى جانب نحو 321 ألف حالة جديدة في الولايات المتحدة خلال العام الحالي. ولتعزيز فرص الكشف المبكر قبل انتشار المرض، ينصح الأطباء النساء بمراقبة مجموعة من الأعراض، وعدم الاكتفاء بمتابعة ظهور الكتل فقط.

ومن بين هذه الأعراض ما يُعدّ مقلقاً بشكل خاص، رغم أنه أقل شهرة، وهو ظهور تجعّدات على جلد الثدي تُشبه «قشر البرتقال». وتوضح الدكتورة تارا أولسون، اختصاصية أمراض النساء والتوليد، أن هذا التغيّر الجلدي «غالباً ما يكون مؤشراً على سرطان الثدي».

ويرتبط هذا العرض عادة بنوع نادر وعدواني يُعرف بسرطان الثدي الالتهابي. وعلى الرغم من وجود أنواع متعددة من سرطان الثدي، فإن هذا النوع لا يمثل سوى ما بين 1 و5 في المائة من إجمالي الحالات، وفقاً للمعاهد الوطنية للصحة.

وتبدأ معظم حالات سرطان الثدي في الخلايا المبطنة لقنوات الحليب، قبل أن تنتشر إلى الأنسجة المجاورة. إلا أن سرطان الثدي الالتهابي يختلف في طبيعته؛ إذ لا يؤدي غالباً إلى تكوّن كتل، وهي العلامة التي اعتاد الأطباء الاعتماد عليها كمؤشر رئيسي يستدعي الفحص.

وبدلاً من ذلك، تظهر تغيّرات واضحة في جلد الثدي، مثل تغيّر لونه إلى الأحمر أو الوردي أو البنفسجي، أو اكتسابه مظهراً داكناً وغير متجانس. كما قد يصاحب ذلك تضخم في حجم الثدي، وشعور بالثقل أو الحرقة أو الألم، وتورّم الغدد الليمفاوية تحت الإبط أو بالقرب من عظمة الترقوة، بحسب ما تشير إليه المعاهد الوطنية للصحة.

وتكمن خطورة هذا النوع أيضاً في صعوبة اكتشافه عبر فحوصات الماموغرام التقليدية، ما يؤدي في كثير من الأحيان إلى تشخيصه بشكل خاطئ أو متأخر.

وتشير كلية الطب بجامعة ييل إلى أن سرطان الثدي الالتهابي يتميز بسرعة تطوّره وانتشاره، إذ يمكن أن يتفاقم خلال فترة تتراوح بين أسابيع قليلة وشهرين فقط، وهو ما يجعل الوعي بالأعراض غير التقليدية أمراً بالغ الأهمية.


دراسة: فيروسات «كورونا» في الخفافيش تطور طرقاً جديدة لإصابة البشر

فيروسات «كورونا» التي تحملها الخفافيش تطور طرقاً جديدة لإصابة البشر (رويترز)
فيروسات «كورونا» التي تحملها الخفافيش تطور طرقاً جديدة لإصابة البشر (رويترز)
TT

دراسة: فيروسات «كورونا» في الخفافيش تطور طرقاً جديدة لإصابة البشر

فيروسات «كورونا» التي تحملها الخفافيش تطور طرقاً جديدة لإصابة البشر (رويترز)
فيروسات «كورونا» التي تحملها الخفافيش تطور طرقاً جديدة لإصابة البشر (رويترز)

كشفت دراسة حديثة أن فيروسات «كورونا» التي تحملها الخفافيش تطور طرقاً جديدة لإصابة البشر حيث أصبحت قادرة على إصابة الخلايا البشرية عبر أكثر من مسار.

وبحسب صحيفة «تلغراف» البريطانية، فقد قام فريق الدراسة بتحليل البروتينات الشوكية لفيروسات «كورونا» التي تحملها الخفافيش في كينيا.

وهذه البروتينات، التي تُعرف باسم «مناطق ارتباط المستقبلات»، هي التي تستخدمها فيروسات «كورونا» للدخول إلى الخلايا البشرية وإصابتها.

ووجد الباحثون أن أحد فيروسات «كورونا»، ويسمى «CcCoV-KY43»، وقد عُثر عليه في بعض الخفافيش في جنوب شرق كينيا، قد طوّر طريقة جديدة للارتباط بالخلايا البشرية، تختلف عن الآلية التي يستخدمها فيروس «سارس-كوف-2» (SARS-CoV-2) المسبب لجائحة «كوفيد-19».

وعلى الرغم من عدم وجود دليل على انتقال الفيروس إلى البشر بعد، فإن النتائج تشير إلى احتمال وجود تهديد مستقبلي، سواء من هذا الفيروس أو من فيروسات مشابهة قد تطوّر وسائل متعددة لإصابة الخلايا، ما يثير مخاوف بشأن حدوث موجات وبائية مستقبلية.

وقال البروفسور ستيفن غراهام، أستاذ الفيروسات في جامعة كامبريدج والمؤلف المشارك للدراسة: «الآن وقد أدركنا وجود خطر محتمل، خطر كان قائماً دائماً، يمكننا البدء بالاستعداد له».

وأضاف: «الخطر موجود، الأمر يشبه عبور الطريق — أفضل أن أفعله وأنا منتبه».

ورغم أهمية النتائج، لا تزال هناك تساؤلات قائمة حول مدى قدرة هذا الفيروس على التكاثر داخل جسم الإنسان، وما إذا كان قد انتقل بالفعل إلى حيوانات أخرى، وهو ما يتطلب المزيد من الأبحاث في الفترة المقبلة.


سرّ خسارة الوزن يبدأ من ساعات الصباح الأولى... 4 عادات بسيطة وفعالة

4 عادات صباحية بسيطة لكنها فعّالة لدعم أهداف إنقاص الوزن (بكسلز)
4 عادات صباحية بسيطة لكنها فعّالة لدعم أهداف إنقاص الوزن (بكسلز)
TT

سرّ خسارة الوزن يبدأ من ساعات الصباح الأولى... 4 عادات بسيطة وفعالة

4 عادات صباحية بسيطة لكنها فعّالة لدعم أهداف إنقاص الوزن (بكسلز)
4 عادات صباحية بسيطة لكنها فعّالة لدعم أهداف إنقاص الوزن (بكسلز)

يبدأ نجاح رحلة فقدان الوزن من تفاصيل صغيرة تُمارس في الساعات الأولى من اليوم، إذ تشير دراسات خبراء التغذية إلى أن العادات الصباحية تلعب دوراً محورياً في تعزيز حرق الدهون، والتحكم في الشهية، وتحسين مستويات الطاقة طوال اليوم.

وبينما يركّز الكثيرون على الحمية والرياضة فقط، فإن النوم الجيد، والترطيب، ووجبة الفطور الغنية بالبروتين، والحركة الصباحية، تشكّل معاً منظومة متكاملة قد تُحدث فرقاً واضحاً في نتائج خسارة الوزن.

ويعدد تقرير لموقع «إيتنغ ويل» 4 عادات صباحية بسيطة لكنها فعّالة لدعم أهداف إنقاص الوزن.

1. التأكد من الحصول على قسط كافٍ من النوم

إذا كنت ترغب في بدء يومك مبكراً، قد تميل إلى ضبط المنبه على ساعات الفجر الأولى. لكن تقليل ساعات النوم قد يعرقل أهدافك في خسارة الوزن. فالحصول على أقل من 7 ساعات من النوم لا يجعلك تشعر بالخمول فقط، بل قد يؤدي أيضاً إلى زيادة الشهية وسوء اختيارات الطعام وارتفاع إجمالي السعرات الحرارية المستهلكة.

وتوضح اختصاصية التغذية ماندي إنرايت أن «أنماط النوم غير المنتظمة قد تؤدي إلى زيادة الشهية وسوء خيارات الطعام وارتفاع عام في استهلاك السعرات».

ورغم أن الاستيقاظ المبكر قد يزيد من حرق السعرات عبر زيادة الحركة، فإن ذلك قد يرتد سلباً إذا لم تحصل على قسط كافٍ من النوم. فقد أظهرت إحدى الدراسات أن من ينامون لفترات قصيرة يحرقون نحو 100 سعرة إضافية يومياً، لكنهم يستهلكون في المقابل 250 سعرة إضافية، ما يؤدي إلى فائض يومي قد يتراكم مع الوقت.

كما تشير الأبحاث إلى أننا نميل إلى الرغبة في تناول أطعمة عالية السعرات عندما لا نحصل على نوم كافٍ، مثل الأطعمة السكرية أو الدهنية. وهذا قد يعوق فقدان الوزن بشكل مستمر.

2. شرب كوب من الماء

كم مرة تمر عليك ساعات طويلة من اليوم لتكتشف أنك لم تشرب الماء بعد؟ أو أن أول ما تفعله صباحاً هو التوجه إلى القهوة؟ إن جعل شرب الماء عادة صباحية يمكن أن يدعم أهدافك في خسارة الوزن.

وتقول ميتري إن «شرب كوب من الماء خلال 30 دقيقة من الاستيقاظ يدعم الهضم ويزيد من معدل الأيض ويمنع الجفاف الذي قد يُفسر أحياناً على أنه جوع».

كما أن الترطيب الجيد قد يقلل الرغبة الشديدة في تناول الطعام ويساعد على اتخاذ خيارات غذائية أفضل طوال اليوم. وتشير أبحاث إلى أن زيادة استهلاك الماء ترتبط بانخفاض خطر زيادة الوزن على المدى الطويل، لأن شرب الماء قبل الوجبات يعزز الشعور بالشبع ويقلل كمية الطعام المستهلكة.

إذا لم تكن معتاداً على ذلك، يمكنك وضع كوب ماء بجانب السرير كتذكير بصري. ويمكن شربه بارداً أو دافئاً مع الليمون، أو بأي طريقة تناسبك.

3. تناول فطور غني بالبروتين

قد سمعت ذلك من قبل: الفطور مهم، لكن ليس أي فطور. فبدلاً من المعجنات أو الحبوب السكرية، من الأفضل اختيار وجبة غنية بالبروتين.

وتشير الأبحاث إلى أن النظام الغذائي الغني بالبروتين يساعد على خسارة الوزن عبر تقليل الجوع والحد من تناول الوجبات الخفيفة لاحقاً. وتوضح ميتري أن «بدء اليوم بوجبة فطور غنية بالبروتين يساعد على الإحساس بالشبع لفترة أطول ويقلل الرغبة في تناول الطعام، مما يؤدي إلى استهلاك سعرات أقل».

كما يساعد البروتين في تقليل هرمونات الجوع وزيادة هرمونات الشبع، بالإضافة إلى دوره في الحفاظ على الكتلة العضلية التي تسهم في حرق السعرات.

4. ممارسة الرياضة

ممارسة الرياضة في الصباح تدعم خسارة الوزن بعدة طرق. وتشير اختصاصية التغذية إنرايت إلى أن بعض الدراسات تربط بين التمارين الصباحية وانخفاض مؤشر كتلة الجسم ومحيط الخصر مقارنة بالتمارين في أوقات أخرى من اليوم.

وقد يعود ذلك إلى أن الجسم في حالة الصيام صباحاً قد يعتمد بشكل أكبر على الدهون كمصدر للطاقة.

كما أن التمارين الصباحية قد تؤثر إيجاباً على خيارات الطعام خلال اليوم، وتزيد من مستويات الطاقة، وتحسن جودة النوم عبر تنظيم الساعة البيولوجية للجسم.