متغيرات وراثية للأم ترتبط بزيادة خطر الإصابة بأمراض الطفل حديث الولادة

دراسة صينية رصدت تسبّبها في 35 مرضاً مختلفاً

متغيرات وراثية للأم ترتبط بزيادة خطر الإصابة بأمراض الطفل حديث الولادة
TT

متغيرات وراثية للأم ترتبط بزيادة خطر الإصابة بأمراض الطفل حديث الولادة

متغيرات وراثية للأم ترتبط بزيادة خطر الإصابة بأمراض الطفل حديث الولادة

قدمت دراسة جديدة رؤى مهمة حول الروابط الجينية بين صحة الأم والطفل حديث الولادة، وذلك من خلال تحليل تسلسلات الحمض النووي «دي إن إيه» للجينوم الكامل المستخلصة من الاختبارات غير الجراحية قبل الولادة لأكثر من 25 ألف من النساء الصينيات الحوامل.

متغيرات وراثية فريدة

وحددت الدراسة المتغيرات الوراثية الفريدة التي تزيد من خطر الإصابة بأمراض الأم مثل مرض سكري الحمل والسمنة والربو والصدفية وبطانة الرحم والغدة الدرقية. والجدير بالذكر أن 83 في المائة من المواقع الوراثية التي تم تحديدها قد تم ربطها بأمراض الأم المتعددة، مما يبرز التفاعلات المعقدة في الاستعدادات الوراثية.

وحددت الدراسة التي نشرت في مجلة Cell Genomics في 9 أكتوبر (تشرين الأول) 2024 أيضاً 21 من المتغيرات الوراثية للأم المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بـ35 مرضاً مختلفاً في الأطفال حديثي الولادة.

أمراض الأم والطفل

ومن المثير للاهتمام أن اثنين من هذه المتغيرات كانت مرتبطة بنفس الأمراض لدى كل من الأمهات وأطفالهن مثل التهاب الجلد والتهاب الجيوب الأنفية الحاد، في حين ارتبط قصور الغدة الدرقية بأمراض مختلفة عند الرضع (على سبيل المثال التهاب المعدة والأمعاء عند الأطفال والتهاب القولون والتهاب اللوزتين الحاد)، وهو ما يشير إلى تأثير وراثي متعدد الأوجه على صحة الأم والطفل مما يوفر طرقاً جديدة لفهم الأمراض المصاحبة للأم والطفل

تشوهات الكروموسومات

واستخدم الباحثون بقيادة كيان لي الباحث في قسم طب الأطفال ويولين كهو الباحثة في مركز التشخيص والبحوث الموحد لعلم الوراثة السريرية بمستشفى النساء والأطفال، وكلاهما من كلية الطب جامعة شيامن الصين، البيانات الوراثية التي تم جمعها من اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) non-invasive prenatal testing للكشف عن تشوهات الكروموسومات في الجنين. ثم قارنوها مع سجلات صحية إلكترونية لتحديد الارتباطات الوراثية المتعلقة بالأمراض.

وقام الباحثون بتحليل تسلسل الجينوم الكامل من 25 ألف و639 امرأة حامل و 14 ألف و151 من الأطفال حديثي الولادة مع التركيز على كيفية تأثير العوامل الوراثية للأم على صحة كل من الأم والطفل

وتؤكد نتائجهم على إمكانات استخدام اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي للدراسات الجينومية على نطاق واسع بطريقة فعالة من حيث التكلفة، وهو ما يمتد إلى ما يتجاوز تركيزه الحالي على اكتشاف تشوهات الكروموسومات أو عدد غير طبيعي من الكروموسومات حينما توجد ثلاثة كروموسومات بدلاً من اثنين طبيعيين. وهذا يمكن أن يؤدي إلى تطبيقات سريرية أكثر شمولاً، مما يؤدي إلى تحسين التشخيص قبل الولادة للاضطرابات الوراثية والأمراض النادرة.

التشخيص الوراثي قبل الولادة

ويقود هذا البحث إلى عملية اكتشاف ما إذا كان الجنين يعاني من بعض الأمراض أو التشوهات الوراثية أثناء نمو الجنين باستخدام طرق وتقنيات مختلفة.

والغرض من التشخيص الوراثي قبل الولادة هو تزويد الوالدين المحتملين بمعلومات وراثية عن الجنين وتوفير الفرص لتعديل إدارة الحمل أو الرعاية بعد الولادة. وقد تم إجراء التشخيص الوراثي قبل الولادة لأول مرة في الخمسينات من القرن الماضي، وذلك بأخذ عينه من السائل الأمنيوتي (الأمنيوسي) amniotic fluid (وهو سائل غذائي ويُوفر الحماية للجنين يُوجد داخل الكيس الأمنيوتي في رحم المرأة) بشكل أساسي للكشف عما إذا كان الجنين يعاني من تشوهات كروموسومية أو من عيوب.

ومع تطور العلم والتكنولوجيا ظهر التشخيص الوراثي قبل الولادة تدريجياً مع المزيد من الطرق والتقنيات مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية وأخذ عينات من دم الجنين وتقنيات التشخيص الجزيئي في السنوات الأخيرة. ومع ظهور التشخيص الوراثي قبل الولادة غير الجراحي دخل التشخيص مرحلة جديدة.

وقد تمهد النتائج الطريق للحصول على رعاية ما قبل الولادة الشخصية والاستراتيجيات الوقائية للأطفال ما يفيد في نهاية المطاف صحة الأم والوليد. ومع ذلك هناك حاجة إلى مزيد من البحث لفهم الآليات الوراثية الكامنة وراء الجمعيات المكتشفة في هذه الدراسة.

اختبار تسلسل الجنين غير الجراحي

وكان فريق من الباحثين في الولايات المتحدة، قام قبل إجراء الدراسة الصينية، بتطوير اختبار وراثي جديد غير جراحي يمكنه تحليل الحمض النووي للجنين foetal DNA من عينة دم بسيطة مأخوذة من النساء الحوامل.

ويوفر الاختبار المعروف باسم تسلسل الجنين غير الجراحي (non-invasive foetal sequencing (NIFS وسيلة لفحص جينوم الجنين للمتغيرات الوراثية دون الحاجة إلى إجراءات مماثله أخرى. ففي دراستهم التي نشرت في مجلة نيو إنغلاند الطبية The New England Journal of Medicine في 22 نوفمبر (تشرين الثاني) 2023 اختبر الفريق برئاسة مايكل تالكوفسكي من مستشفى ماساتشوستس العام بوسطن الولايات المتحدة، طريقة تسلسل الجنين غير الجراحي على عينات دم من 51 امرأة حامل.

اكتشاف الطفرات الجديدة

ووجد الباحثون أن الطريقة كانت قادرة على اكتشاف المتغيرات الجينية التي تنتقل من الأم وكذلك الطفرات الجديدة غير الموجودة في جينوم الأم. وأشارت نتائجهم إلى أن هذا الاختبار يمكن أن يحل محل الاختبارات غير الجراحية من خلال تقديم بديل أقل خطورة للتشخيصات الجينية قبل الولادة.

ويعد اختبار تسلسل الجنين غير الجراحي تقدماً كبيراً مقارنة بالاختبارات الحالية الأخرى، والتي تقوم تقليدياً بفحص التغيرات الكروموسومية الكبيرة مثل «متلازمة داون»، غير أنها محدودة في اكتشاف التغيرات الجينية الأصغر. ومن خلال التركيز على «الإكسوم» exome (أو مناطق ترميز البروتين في الجينوم) فان العديد من الأمراض البشرية بما في ذلك الاضطرابات الوراثية ترتبط باختلافات في الجينوم، وغالباً ما يكون من الصعب تشخيص هذه الاضطرابات بسبب ظروفها السريرية المعقدة، وبالتالي هناك حاجة إلى طريقة كشف فعالة لتسهيل التشخيص السريري ودرء العيوب الخلقية، وهو أمر أساسي لتشخيص العديد من الحالات الجينية.

رصد أدق للمتغيرات الوراثية

وكان لتسلسل الجنين غير الجراحي حساسية عالية، حيث تلتقط المتغيرات الوراثية بدقة تزيد عن 99 في المائة في البيانات الأولية، والأمر المهم أنه في 14 حالة حمل تم فيها إجراء اختبار جيني تقليدي نجح الاختبار في تحديد جميع المتغيرات ذات الصلة سريرياً.

كما أكد الدكتور مايكل تالكوفسكي المشرف الرئيسي على الدراسة أن اختبارات تسلسل الجنين غير الجراحي يمكن أن تقدم نفس المعلومات التشخيصية مثل الإجراءات غير الجراحية الأخرى ولكن دون المخاطر المرتبطة بالأم والجنين. ويعمل الباحثون الآن على تحسين الطريقة وتوسيع دراساتهم إلى عدد أكبر من السكان.

ورغم أن الاختبار لم يكن متاحاً بعد كاختبار سريري فإن إمكاناته يمكن أن تحول الفحص الوراثي قبل الولادة عن طريق جعله أكثر سهولة وأكثر أماناً وأقل إرهاقاً للآباء والأمهات؟ ويشدد الباحثون على أنه كما هو الحال مع الاختبارات الجينية الحالية سيحتاج المرضى إلى دعم شامل من فريق طبي متعدد التخصصات بما في ذلك المستشارون الوراثيون وأخصائيو الأطفال للمساعدة في تفسير النتائج وعرض خياراتهم.


مقالات ذات صلة

عادة غذائية بسيطة قد تحسن طاقتك طوال اليوم

صحتك تناول إفطار متوازن يجمع بين البروتين والألياف يحسن مستويات الطاقة (رويترز)

عادة غذائية بسيطة قد تحسن طاقتك طوال اليوم

تشير تقارير صحية إلى أن الحفاظ على الطاقة يبدأ من أول وجبة في اليوم، من خلال عادة غذائية بسيطة تعتمد على تناول إفطار متوازن يجمع بين البروتين والألياف.

«الشرق الأوسط» (لندن)
الخليج فهد الجلاجل خلال اطمئنانه على صحة أحد الحجاج ضمن جولاته لمتابعة أعمال المستشفيات والمراكز الصحية في المشاعر المقدسة (الصحة السعودية)

إشادة أممية بنجاح السعودية في حماية الصحة العالمية خلال موسم الحج

أشادت منظمات دولية وعالمية، بالجاهزية الصحية المتقدمة التي وفرتها السعودية لضيوف الرحمن خلال أدائهم مناسك الحج ونجاحها الاستثنائي بإدارة أكبر التجمعات البشرية.

«الشرق الأوسط» (مكة المكرمة)
صحتك يؤثر الحرمان من النوم سريعاً في وظائف الدماغ ما يسبب صعوبة في التركيز (أرشيفية - رويترز)

كيف تؤثر قلة النوم على التركيز والأداء الذهني؟

تعرف على الآثار قصيرة وطويلة المدى لقلة النوم على الجسم، وأبرز النصائح لعلاجها؟

«الشرق الأوسط» (لندن)
الولايات المتحدة​ الرئيس الأميركي دونالد ترمب (أ.ب)

ترمب بعد خضوعه لاختبار معرفي: النتيجة تعكس «ذكاءً خارقاً»

تحدث الرئيس الأميركي دونالد ترمب عن نتائج اختباراته المعرفية التي أجراها مؤخراً، قائلاً إنها «ممتازة للغاية» وتعكس «ذكاءً خارقاً».

«الشرق الأوسط» (واشنطن)
صحتك الأسماك الدهنية تعرف بخصائصها المضادة للالتهاب (بكساباي)

أفضل الأطعمة الطبيعية لتقليل الالتهابات في الجسم

مع تزايد الاهتمام العالمي بالتغذية الوقائية، تؤكد الأبحاث والدراسات العلمية أن بعض الأطعمة الطبيعية تمتلك خصائص مضادة للالتهابات.

«الشرق الأوسط» (لندن)

قواعد إنسانية جديدة لعصر الذكاء الاصطناعي والهندسة الجينية

قانون دولي إنساني جديد للعصر التكنولوجي الحديث
قانون دولي إنساني جديد للعصر التكنولوجي الحديث
TT

قواعد إنسانية جديدة لعصر الذكاء الاصطناعي والهندسة الجينية

قانون دولي إنساني جديد للعصر التكنولوجي الحديث
قانون دولي إنساني جديد للعصر التكنولوجي الحديث

في عام 1864، اجتمع ممثلو عدد من الدول في مدينة جنيف السويسرية لوضع أول إطار قانوني حديث يحمي ضحايا الحروب. ومن تلك البذرة الأخلاقية ولدت لاحقاً اتفاقيات جنيف الأربع عام 1949، والتي أصبحت أحد أعمدة القانون الإنساني الدولي بعد أن شاهد العالم أهوال الحرب العالمية الثانية، وما خلّفته من ملايين الضحايا، والجرحى، والمشرّدين.

لقد نجحت تلك الاتفاقيات في ترسيخ مبدأ بسيط وعظيم في آنٍ واحد: حتى في الحرب، تبقى هناك حدود لا يجوز للإنسان تجاوزها.

تقدم تكنولوجي واتفاقيات قديمة

غير أن العالم الذي صاغ اتفاقيات جنيف لم يكن يعرف الحواسيب، ولم يتخيّل وجود خوارزميات قادرة على تحليل ملايين البيانات في ثوانٍ، أو طائرات مسيّرة تستطيع اختيار أهدافها ذاتياً، أو تقنيات جينية يمكن أن تعيد تشكيل مستقبل البشر قبل ولادتهم. ولذلك فإن السؤال الذي يفرض نفسه اليوم لا يتعلق بقيمة اتفاقيات جنيف، أو مكانتها التاريخية، بل بقدرتها على مواكبة عصر أصبحت فيه التكنولوجيا نفسها طرفاً فاعلاً في الصراع.

تحول طبيعة القوة

إننا لا نعيش فقط مرحلة تطور في أدوات الحرب، بل نعيش تحوّلاً جذرياً في طبيعة القوة ذاتها. فالسلاح لم يعد مجرد دبابة، أو صاروخ، أو طائرة مقاتلة، بل أصبح خوارزمية قد تتخذ قراراً خلال أجزاء من الثانية، ومنصة رقمية قد تؤثر في مصير ملايين البشر، وتقنية جينية قد تستهدف أفراداً أو جماعات بطرق لم تكن معروفة في أي مرحلة سابقة من التاريخ.

لم تعد المشكلة في الرصاصة التي تخطئ هدفها، بل في الخوارزمية التي تختار هدفها. ولم يعد الخوف مقتصراً على القنبلة التي تدمر مدينة، بل على نظام ذكي قد يخطئ في تفسير البيانات، أو يتأثر بتحيزات خفية، أو يُستخدم بطريقة تنتهك أبسط المبادئ الإنسانية دون أن يكون هناك إطار قانوني واضح للمحاسبة.

حين يصبح الجين ساحة للحرب

ثورة بيولوجية تواكب الرقمية

الأكثر خطورة أن الثورة البيولوجية تسير جنباً إلى جنب مع الثورة الرقمية. فالهندسة الوراثية، والتعديل الجيني، والطب الدقيق، كلها تحمل وعوداً علاجية كبيرة، لكنها تطرح أيضاً أخطاراً أخلاقية وقانونية إذا استُخدمت خارج الضوابط الإنسانية.

ومن هنا يظهر سؤال لم يكن مطروحاً عندما وُقعت اتفاقيات جنيف: كيف نحمي الأطفال والنساء وكبار السن والمرضى من أخطار الحروب التي تُدار بالخوارزميات، أو تستغل المعرفة الجينية؟

ومع اتساع قدرات الذكاء الاصطناعي على تتبع الأفراد، وتحليل سلوكهم، والتنبؤ بتحركاتهم، تبرز تحديات غير مسبوقة تتعلق بحماية المدنيين، وصون حقوقهم الأساسية في أوقات النزاع. كما تزداد الحاجة إلى تحديد المسؤولية القانونية والأخلاقية عندما تتسبب الأنظمة المستقلة في قرارات خاطئة تؤدي إلى خسائر بشرية، وإلى مراجعة مدى قدرة القانون الدولي الحالي على التعامل مع أسلحة تعمل بدرجات غير مسبوقة من الاستقلالية.

لقد أدرك العالم عبر تاريخه أن التكنولوجيا تتقدم دائماً أسرع من القوانين. ولهذا لم تكن اتفاقيات جنيف سوى استجابة أخلاقية وقانونية لتحولات عسكرية وصناعية فرضها عصرها. واليوم يبدو أن البشرية تقف أمام منعطف مشابه، لكن هذه المرة في عصر الذكاء الاصطناعي، والحروب الرقمية، والتقنيات الجينية.

ولا يتعلق الأمر باستبدال اتفاقيات جنيف، أو الانتقاص من قيمتها التاريخية، بل بتطوير إطار إنساني جديد يكمّلها، ويُحدّثها، ويمنحها القدرة على التعامل مع تحديات لم تكن مطروحة عندما صيغت نصوصها قبل أكثر من سبعين عاماً.

نحو مبادرة دولية جديدة

ومن هنا قد يكون من المناسب التفكير في مبادرة دولية جديدة يمكن أن يطلق عليها مجازاً «الاتفاقيات الإنسانية»، والتي يمكن أن تُنسب إلى مدينة الرياض عاصمة السعودية، ليس باعتبارها بديلاً عن جنيف، بل كونها امتداداً معاصراً لروحها الإنسانية. نريد إطاراً عالمياً يجمع الحكومات، والعلماء، وخبراء القانون، والأخلاقيات، والتقنية، لوضع مبادئ تحكم استخدام الذكاء الاصطناعي والتقنيات الجينية في النزاعات المسلحة، وتحمي الفئات الأكثر ضعفاً من المخاطر الناشئة عن هذه التحولات التكنولوجية المتسارعة.

فإذا كانت جنيف قد منحت العالم قواعد إنسانية للحروب التقليدية في القرن العشرين، فقد يحتاج القرن الحادي والعشرون إلى منصة جديدة تضع حدوداً أخلاقية للحروب التي تخوضها الخوارزميات، وتوجهها البيانات، وتغذيها المعرفة الجينية.

إن المملكة العربية السعودية تمتلك اليوم مقومات فريدة تؤهلها للإسهام في هذا النقاش العالمي. فهي لا تقود مشروعاً تنموياً طموحاً عبر رؤية 2030 فحسب، بل أصبحت أيضاً من الدول الرائدة في مجال حوكمة الذكاء الاصطناعي، وأخلاقياته، وكانت من أوائل الدول التي تبنت أطراً ومبادئ أخلاقية لتنظيم استخدام هذه التقنيات الناشئة، وسعت إلى ترسيخ مفهوم يجعل الإنسان محوراً للتقدم التقني لا ضحيته.

من المسؤول عندما تخطئ الخوارزمية

حماية الفئات الأكثر ضعفاً من التقنيات المدمرة

ولعل العالم يحتاج اليوم إلى مبادئ جديدة توازي في أهميتها المبادئ التي خرجت من جنيف قبل أكثر من قرن ونصف... مبادئ تؤكد أن القرار القاتل يجب أن يبقى تحت مسؤولية بشرية واضحة لا تحت سلطة خوارزمية مجهولة، وأن المستشفيات والمنشآت الصحية يجب أن تحظى بحماية خاصة من الهجمات السيبرانية، وأن الأطفال والفئات الأكثر ضعفاً لا يجوز أن يصبحوا أهدافاً لأنظمة المراقبة، أو الاستهدافات الذكية، وأن أي استخدام للتقنيات الجينية في النزاعات ينبغي أن يخضع لرقابة دولية صارمة، ومعايير أخلاقية متفق عليها عالمياً.

قواعد إنسانية جديدة لعصر الخوارزميات والهندسة الجينية

إن السؤال الحقيقي ليس ما إذا كانت هذه التحديات ستواجهنا في المستقبل، بل كيف سنتعامل معها وقد بدأت بالفعل. فالعالم الذي نجح في وضع قواعد أخلاقية للحروب التقليدية بعد مآسي القرن العشرين، مدعو اليوم إلى التفكير في قواعد إنسانية جديدة لعصر الخوارزميات، والبيانات، والهندسة الجينية. وليس المطلوب تقييد التقدم العلمي، أو إبطاء الابتكار، بل ضمان أن يبقى التقدم خادماً للإنسان لا متجاوزاً له.

ولهذا ربما لا يكون السؤال الذي ينبغي أن نطرحه اليوم: هل ما زلنا بحاجة إلى اتفاقيات جنيف؟ بل هناك سؤال أكثر إلحاحاً: من سيحمي الإنسان عندما تصبح الخوارزمية جندياً، وتصبح البيانات سلاحاً، ويصبح الجين البشري ساحةً جديدة للصراع؟

وربما يكون الوقت قد حان لبدء حوار عالمي جديد، ربما من الرياض، يستلهم روح جنيف ولا ينافسها، ويبحث عن إجابات أخلاقية وقانونية للتحديات التي لم يعرفها القرن الماضي.

فكما أنجبت الحروب الصناعية اتفاقيات جنيف، قد تفرض حروب الخوارزميات والتقنيات الجينية على العالم البحث عن اتفاقيات إنسانية جديدة. وربما لن تسألنا الأجيال القادمة كيف تطور الذكاء الاصطناعي، بل ستسألنا سؤالاً أبسط وأكثر قسوة: هل تحركنا في الوقت المناسب قبل أن تسبقنا التكنولوجيا إلى ساحات لم يصل إليها القانون، ولم تبلغها الأخلاق بعد؟


خريطة الهند الجينية تكشف عن ملايين الطفرات المفقودة

خريطة الهند الجينية تكشف عن ملايين الطفرات المفقودة
TT

خريطة الهند الجينية تكشف عن ملايين الطفرات المفقودة

خريطة الهند الجينية تكشف عن ملايين الطفرات المفقودة

في إنجاز علمي ضخم قد يغيّر مستقبل الطب الوراثي في آسيا والعالم، كشفت أكبر دراسة جينية في تاريخ الهند عن ملايين المتغيرات الوراثية التي لم تكن معروفة سابقاً؛ ما يسلط الضوء على التنوع الجيني الهائل في البلاد ويكشف عن حدود النماذج الطبية المعتمدة بشكل أساسي على البيانات الأوروبية.

مشروع «جينوم الهند»

الدراسة التي جاءت ضمن مشروع «جينوم إنديا» GenomeIndia ونُشرت على موقع MedRxiV في نسخة أولية ولم تخضع لمراجعة الأقران في 24 مارس (آذار) 2026 بقيادة أنالابها باسو من المعهد الوطني لعلم الجينوم الطبي الحيوي (BRIC-NIBMG) والمركز الإقليمي للتكنولوجيا الحيوية (RCB) في الهند، اعتمدت على تحليل الجينوم الكامل لـ9768 شخصاً أصحاء ينتمون إلى 83 مجموعة سكانية مختلفة في الهند.

* 4 ملايين متغير لم تُسجل من قبل في قواعد البيانات العالمية الشهيرة *

وأسفرت النتائج عن اكتشاف ما يقارب 130 مليون متغير جيني، بينها 44 مليون متغير لم تُسجل من قبل في قواعد البيانات العالمية الشهيرة مثل «1000 Genomes» و«gnomAD».

ويقول الباحثون إن النتائج كانت مفاجئة حتى بالنسبة لهم. فقد أوضحت عالمة الأحياء الحاسوبية براتاتي كاهالي من مركز أبحاث الدماغ (CBR) بنغالورو الهند المشاركة بالدراسة، أن الفريق كان يتوقع العثور على طفرات جديدة «لكن حجم الاكتشافات غير المسبوق كان صادماً»، مشيرة إلى أن نسبة كبيرة من المتغيرات المكتشفة لم تكن معروفة للعلم من قبل.

لماذا تُعد هذه الدراسة مهمة؟

لطالما اعتمد الطب الجيني الحديث على قواعد بيانات جُمعت أساساً من أشخاص ذوي أصول أوروبية؛ ما جعل كثيراً من التوقعات الطبية والفحوص الجينية أقل دقة بالنسبة للشعوب الأخرى، خصوصاً في جنوب آسيا وأفريقيا.

وتحاول الهند الآن سد هذه الفجوة من خلال بناء واحدة من أكبر الخرائط الوراثية في العالم مع خطط مستقبلية لتوسيع المشروع ليشمل مليون جينوم بشري، ودراسات خاصة بالأمراض المزمنة والنادرة.

ويرى العلماء أن هذه البيانات قد تفتح الباب أمام تطوير علاجات أكثر دقة وتحسين فهم الأمراض الوراثية وحتى تصميم أدوية تتناسب مع الخصائص الجينية للسكان المحليين.

«التجانس الجيني» نتاج العزلة الوراثية

وكان أحد أكثر الجوانب إثارة في الدراسة هو اكتشاف مستويات مرتفعة من «التجانس الجيني» لدى بعض القبائل الهندية؛ نتيجة قرون من الزواج داخل المجموعة نفسها والعزلة الجغرافية.

هذا النمط يزيد احتمالية انتقال الأمراض الوراثية المتنحية، وهي أمراض تظهر عندما يرث الشخص نسختين معطوبتين من الجين نفسه.

طفرات لأمراض وراثية في المجموعات القبلية

وأظهرت النتائج أن 27 من أصل 29 مجموعة قبلية حملت طفرات مسببة للأمراض بمعدلات ذات أهمية سريرية. ففي إحدى القبائل بجنوب الهند وُجدت طفرة مرتبطة بمرض نادر يُعرف بداء الألكابتونوريا alkaptonuria (مرض وراثي نادر ينتج من طفرة في جين HGD يمكن أن يسبب أضراراً جسيمة للمفاصل والأعضاء) لدى 12.5 في المائة من السكان، رغم أنها غير موجودة تقريباً في قواعد البيانات العالمية المستخدمة حالياً.

ويحذّر الباحثون من أن الفحوص الجينية التقليدية قد تفشل في اكتشاف مثل هذه الطفرات؛ لأنها ببساطة لم تكن معروفة من قبل.

اختلافات جينية في الاستجابة للأدوية

ولم تتوقف الدراسة عند الأمراض الوراثية فقط، بل كشفت أيضاً عن اختلافات جينية تؤثر على استجابة الجسم للأدوية. فعلى سبيل المثال، اكتشف الباحثون انتشار طفرة مرتبطة بمضاعفات التخدير لدى 29 مجموعة سكانية هندية؛ وهو ما قد يدفع الأطباء مستقبلاً إلى تعديل جرعات التخدير وفق الخلفية الجينية للمريض.

كما رصدت الدراسة متغيرات تؤثر على طريقة استقلاب بعض الأدوية النفسية ومسكنات الألم وأدوية السرطان؛ ما يعزز التوجه نحو «الطب الدقيق»، حيث تُصمم العلاجات حسب التركيبة الجينية لكل فرد.

لكن الخبراء يدعون إلى الحذر؛ إذ تؤكد ميرا بوروشوتام، الباحثة في المعهد الوطني للصحة العقلية وعلوم الأعصاب في الهند والتي لم تشارك في الدراسة، أن هذه النتائج واعدة، لكنها لا تزال في حاجة إلى المزيد من الدراسات السريرية قبل اعتمادها بشكل واسع في الممارسة الطبية اليومية.

ما لا نعرفه بعد

ورغم ضخامة المشروع، يشير بعض العلماء إلى أن ما تم تحليله لا يمثل سوى جزء صغير من الصورة الكاملة. فمعظم الأبحاث الحالية تركز على الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات والتي تشكل نحو 2 في المائة فقط من الجينوم البشري.

أما الـ98 في المائة المتبقية التي كانت تُعدّ سابقاً «حمضاً نووياً غير مهم»، فتضم مناطق تنظيمية معقدة قد تكون مسؤولة عن جزء كبير من الأمراض البشرية.

ويقول الباحثون إن المستقبل الحقيقي لعلم الجينات لن يقتصر على قراءة الجينات نفسها، بل على فهم الطريقة التي تتفاعل بها مع البيئة والغذاء ونمط الحياة وحتى الضغوط النفسية.

ما الذي يعنيه هذا للعالم؟

لا تقتصر أهمية هذه الدراسة على الهند وحدها. فهي تمثل رسالة واضحة إلى المجتمع العلمي العالمي بأن الاعتماد على نموذج جيني أوروبي لفهم صحة البشر لم يعد كافياً. فكل مجتمع يحمل تاريخه الوراثي الخاص ومعه مخاطر صحية واستجابات دوائية مختلفة. ومن دون تمثيل أوسع للشعوب في قواعد البيانات الجينية قد يبقى ملايين الأشخاص خارج دائرة الطب الدقيق الحديث.

ومع استمرار التقدم في تقنيات تحليل الجينوم يبدو أن العالم يتجه نحو عصر تصبح فيه الخريطة الوراثية جزءاً أساسياً من الرعاية الصحية لا لتشخيص الأمراض فقط، بل للتنبؤ بها ومنعها قبل ظهورها.


هل تستمر «حلول الطبيعة» في تعزيز صمود المدن أمام تغير المناخ؟


الحلول القائمة على الطبيعة تقوم على توظيف الغابات والأراضي الرطبة والشعاب المرجانية لتعزيز صمود المدن أمام تغير المناخ (جامعة واشنطن)
الحلول القائمة على الطبيعة تقوم على توظيف الغابات والأراضي الرطبة والشعاب المرجانية لتعزيز صمود المدن أمام تغير المناخ (جامعة واشنطن)
TT

هل تستمر «حلول الطبيعة» في تعزيز صمود المدن أمام تغير المناخ؟


الحلول القائمة على الطبيعة تقوم على توظيف الغابات والأراضي الرطبة والشعاب المرجانية لتعزيز صمود المدن أمام تغير المناخ (جامعة واشنطن)
الحلول القائمة على الطبيعة تقوم على توظيف الغابات والأراضي الرطبة والشعاب المرجانية لتعزيز صمود المدن أمام تغير المناخ (جامعة واشنطن)

تعتمد المدن حول العالم بشكل متزايد على الطبيعة لمواجهة تداعيات التغير المناخي، من موجات الحر والفيضانات وارتفاع مستويات البحار. وقد برزت «الحلول القائمة على الطبيعة» كاتجاه رئيسي في التخطيط الحضري الحديث، يقوم على توظيف الغابات والأراضي الرطبة والشعاب المرجانية بوصفها بنية تحتية حيّة تعزز صمود المدن أمام الاضطرابات المناخية.

لكن دراسة دولية شارك فيها 24 باحثاً من جامعات في الولايات المتحدة وكندا وجنوب أفريقيا وهونغ كونغ تكشف فجوة علمية مهمة في تصميم هذه الحلول؛ إذ يفترض كثير من المخططين أن الطبيعة ثابتة، بينما الكائنات الحية التي تقوم عليها هذه الأنظمة تتطور باستمرار تحت ضغط البيئة الحضرية، ما قد يغيّر كفاءتها ووظائفها البيئية.

وتشير الدراسة إلى أن المشكلة لا تتعلق بسوء الإدارة فقط، بل بإغفال عامل بيولوجي أساسي هو التطور؛ فالكائنات التي تعتمد عليها المدن في التكيف مع تغير المناخ، من نباتات وكائنات مائية وميكروبات، ليست عناصر جامدة، بل تتغير وراثياً ووظيفياً استجابة للحرارة والتلوث وشح المياه والتحولات البيئية المتسارعة، وفق النتائج المنشورة بعدد 14 مايو (أيار) 2026 من مجلة «Science».

مشاريع تواجه الصعوبات

تتحول المدن الحديثة، وفق الدراسة، إلى ما يشبه «مختبرات للتطور السريع»، إذ تتعرض الكائنات لضغوط شديدة مثل التلوث والجزر الحرارية وتفتت الموائل وارتفاع الملوحة.

وهذا يدفعها لاكتساب صفات جديدة خلال أجيال قصيرة، إلاأهذا التطور قد يسير في اتجاهين متناقضين: فقد يعزز بقاء الأنواع، لكنه في الوقت نفسه قد يُضعف الوظيفة البيئية التي صُممت الحلول لتحقيقها.

وعلى الرغم من أن العالم أنفق نحو 200 مليار دولار على الحلول القائمة على الطبيعة في عام 2022، مثل الغابات الحضرية لتبريد المدن، والأراضي الرطبة لامتصاص الفيضانات، والشعاب المرجانية لحماية السواحل، فإن الدراسة تحذر من أن العديد من هذه المشاريع قد يواجه إخفاقاً على المدى البعيد بسبب افتراض ثبات الخصائص البيولوجية للكائنات، وهو ما لا تدعمه الحقائق العلمية.

وتقدم الدراسة أمثلة توضح هذا التعقيد؛ ففي البيئات الساحلية طورت نباتات المستنقعات كتلة جذرية أكبر ساهمت في تعزيز مقاومة ارتفاع مستوى البحر، بينما اتجهت نباتات أخرى إلى زيادة النمو فوق سطح الماء على حساب الجذور، ما أضعف قدرتها على تثبيت الشواطئ. وبالمثل، طورت قشريات «دافنيا» مقاومة أعلى للملوثات، لكنها فقدت جزءاً من قدرتها على ضبط نمو الطحالب، ما قد يؤدي إلى تدهور جودة المياه. أما الأشجار الحضرية في مدن مثل فينيكس ولوس أنجليس فأصبحت أكثر تحمّلاً للجفاف، لكنها أقل قدرة على تكوين مظلات كثيفة وامتصاص الكربون.

وعلى مستوى أكثر خطورة، قد تسهم بعض المجتمعات الميكروبية المستخدمة في معالجة مياه الصرف في انتشار مقاومة المضادات الحيوية عبر نقل الجينات، ما يحول بعض الأنظمة البيئية إلى مصادر محتملة لمخاطر صحية متصاعدة.

تغيّر خصائص الكائنات

توضح الدكتورة مارينا ألبرتي، أستاذة التخطيط الحضري والبيئي في جامعة واشنطن والباحثة الرئيسية، أن الحلول القائمة على الطبيعة تعتمد على كائنات حية تتغير خصائصها مع الزمن، وهو ما ينعكس مباشرة على كفاءتها البيئية. وأضافت لـ«الشرق الأوسط»، أن النباتات تساهم في تبريد المدن عبر الظل والنتح وامتصاص المياه وتخزين الكربون، بينما تبني الشعاب المرجانية والمحار هياكل تقلل من قوة الأمواج وتحمي السواحل، في حين تلعب الكائنات الدقيقة دوراً محورياً في تحليل الملوثات ودورة المغذيات.

لكن التحدي الأساسي، حسب ألبرتي، أن السمات التي تمكّن هذه الكائنات من أداء وظائفها ليست ثابتة، بل تتغير تحت ضغط الحرارة والجفاف والفيضانات والتلوث وتفتت الموائل والأمراض. وقد يؤدي ذلك إلى تغيّر في أداء الأنظمة البيئية نفسها، حتى لو استمرت الكائنات في البقاء.

فقد تتجه النباتات الحضرية مثلاً إلى بطء النمو وصِغر الأوراق وعمق الجذور وتغير توقيت الإزهار، ما يؤثر على قدرتها على التبريد وامتصاص المياه. وفي المقابل، قد تتغير معدلات نمو الشعاب المرجانية والمحار، بما يضعف دورها في حماية السواحل. كما أن تغير تركيب المجتمعات الميكروبية قد يؤثر على جودة المياه وكفاءة إزالة الملوثات.

وتدعو الدراسة إلى إعادة النظر في تصميم هذه الحلول عبر أربع فرضيات أساسية: عدم إمكانية نقل الحلول بيئياً بشكل مباشر بين المدن، أهمية التنوع الجيني لتعزيز القدرة على التكيف، إمكانية أن تمتلك الكائنات المتأقلمة حضرياً مزايا وقيوداً في آن واحد، وأخيراً ما يسمى «فخ الوظيفة»، حيث يضمن التطور بقاء الكائن لكنه قد يقلل من الوظيفة البيئية المطلوبة.

وفي رأي ألبرتي، فإن الحلول القائمة على الطبيعة ليست أنظمة ثابتة، بل بنى تحتية حيّة وديناميكية، وأن تعزيز فعاليتها لا يتحقق بمجرد إنشائها، بل بتصميمها بحيث تراعي التطور المستمر للكائنات وقدرتها على التكيف مع المستقبل.